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Lo screening neonatale è un esame di routine, gratuito e obbligatorio in Italia, che viene eseguito nei primi giorni di vita del bambino o bambina con l’obiettivo di individuare alcune malattie congenite prima che compaiano sintomi evidenti. Bastano poche gocce di sangue raccolte dal tallone per anticipare la diagnosi e consentire, quando esiste una terapia, di iniziarla nel momento più utile. Per molte famiglie lo screening neonatale è uno dei primissimi esami affrontati dopo la nascita e spesso si accompagna a tante domande, tra cui: quando va eseguito lo screening? Che cosa significa essere richiamati per un controllo? E cosa succede se emerge un valore alterato? Ricevere informazioni chiare può aiutare a vivere questo passaggio con maggiore serenità. Per questo, in questo articolo, abbiamo deciso di rispondere alle domande più frequenti, spiegando l’importanza dello screening neonatale e perché un valore alterato non equivale automaticamente a una diagnosi.
Lo screening neonatale è un programma di medicina preventiva molto importante rivolto a tutti i neonati e le neonate e pensato per identificare persone apparentemente sane che potrebbero avere una malattia congenita trattabile. Non formula subito una diagnosi, ma seleziona i casi nei quali è opportuno eseguire ulteriori accertamenti.
In Italia, lo screening di base per fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica è stato introdotto dalla legge 104 del 1992. La legge 167 del 2016 ha poi reso obbligatorio lo screening neonatale esteso, SNE, per un ampio gruppo di malattie metaboliche ereditarie. La differenza tra i due programmi riguarda soprattutto il numero e il tipo di patologie ricercate. Lo screening tradizionale comprende, appunto, le tre condizioni storiche, mentre quello esteso utilizza tecnologie capaci di analizzare contemporaneamente numerosi metaboliti e riconoscere numerose malattie.
Gli screening neonatali vengono proposti quando una diagnosi precoce ha un’utilità concreta. Deve esistere un test sufficientemente affidabile e deve essere disponibile un trattamento o un intervento capace di prevenire o limitare le conseguenze della malattia. Non tutte le patologie genetiche rare, quindi, possono essere inserite nel pannello.
In Toscana i campioni vengono analizzati proprio dal laboratorio dell’AOU Meyer IRCCS, centro di riferimento per tutti i neonati della regione. L’obiettivo del programma di screening neonatale del Meyer è, infatti, riconoscere alcune condizioni prima della comparsa dei sintomi e attivare rapidamente la presa in carico. Questo percorso parte dal laboratorio, ma coinvolge anche il punto nascita, il o la pediatra di famiglia e i centri clinici specializzati.
Lo screening neonatale viene eseguito generalmente tra le 48 e le 72 ore dalla nascita, spesso mentre il neonato o la neonata si trova ancora nel punto nascita. Questa finestra così precisa consente di raccogliere un campione più attendibile senza rinunciare alla tempestività della diagnosi. Fare il test troppo presto può rendere meno chiari alcuni risultati, perché l’organismo del bambino o bambina sta ancora attraversando i primi adattamenti dopo la nascita. Attendere troppo, invece, potrebbe ritardare l’avvio degli approfondimenti e delle eventuali terapie. Il momento esatto, però, può cambiare in presenza di condizioni particolari, come prematurità, basso peso, trasfusioni, nutrizione parenterale o terapie che interferiscono con i valori misurati. In questi casi il primo campione viene raccolto nei tempi previsti, ma il protocollo può richiedere controlli successivi. In Toscana, ad esempio, nei neonati con peso alla nascita inferiore a 2.000 grammi sono previsti tre prelievi: a 48 ore, a 14 giorni e a 30 giorni. Il test eseguito intorno alle due settimane non indica quindi necessariamente un problema, ma può essere parte del protocollo dedicato ai neonati con basso peso.
Lo screening neonatale si esegue attraverso una piccola puntura sul tallone, e le gocce di sangue vengono depositate su una carta assorbente collegata a un cartoncino che riporta i dati necessari all’identificazione del campione. Il cartoncino viene poi inviato al laboratorio di riferimento (in Toscana quindi al Meyer) dove viene analizzato con tecniche differenti in base alle patologie ricercate.
Molti genitori si chiedono se lo screening neonatale possa far male al proprio bambino o bambina. In realtà, la puntura sul tallone è molto veloce e provoca un fastidio di brevissima durata. Per rendere questo momento più sereno, è utile tenere il neonato o la neonata vicino, parlargli con calma e, quando possibile, allattarlo o favorire il contatto pelle a pelle, seguendo le indicazioni del personale sanitario. Piccoli gesti che possono rassicurare anche durante un esame così importante.
Per lo screening neonatale di routine non viene generalmente richiesto il digiuno e il prelievo viene programmato indipendentemente dagli orari dell’allattamento. Se però sono presenti condizioni cliniche particolari, oppure se il bambino o bambina sta seguendo indicazioni specifiche legate alla nascita o al ricovero, il personale del punto nascita può fornire istruzioni personalizzate. In caso di dubbi, è sempre utile chiedere conferma prima del prelievo.
Lo screening neonatale esteso ricerca soprattutto malattie metaboliche ereditarie, alle quali si aggiungono condizioni endocrine, fibrosi cistica e, in base ai programmi regionali, patologie genetiche, immunologiche o neuromuscolari. L’elenco non è identico in tutta Italia, perché alcune Regioni hanno ampliato il pannello nazionale. Tra le principali categorie rientrano:
L’elenco ufficiale nazionale è disponibile nella sezione dell’Istituto Superiore di Sanità dedicate alle malattie rare e allo screening neonatale e il numero può cambiare con gli aggiornamenti normativi e regionali.
Il pannello regionale toscano si è ampliato nel tempo e comprende oggi oltre sessanta malattie metaboliche ereditarie, oltre ad altre condizioni endocrinologiche, genetiche e immunologiche per le quali il riconoscimento precoce può notevolmente modificare il percorso di cura. E nel 2025 il programma è stato esteso ad altre immunodeficienze e malattie metaboliche, tra cui la leucodistrofia metacromatica e l’epilessia piridossino-dipendente.
L’inserimento di una nuova malattia non dipende soltanto dalla possibilità tecnica di misurarne un valore. La ricerca scientifica deve prima identificare un marcatore, verificarne l’affidabilità, definire i reagenti e le tecnologie necessari e stabilire come integrare il test nel programma in modo sostenibile. Ogni passaggio deve essere studiato con attenzione, perché uno screening efficace non deve solo individuare precocemente una possibile malattia, ma deve farlo in modo accurato, sostenibile e realmente utile per il bambino o la bambina e per la sua famiglia.
I tempi di risposta dipendono, principalmente, dalla patologia ricercata. Per le condizioni che richiedono un intervento urgente, il sistema è organizzato per contattare rapidamente il punto nascita o direttamente la famiglia. In Toscana, quando i risultati rientrano nella norma, non viene inviata una comunicazione specifica. Se il centro screening non effettua alcun richiamo, significa quindi che i test non hanno evidenziato valori da approfondire. Può però capitare che venga richiesto un secondo o un terzo prelievo. Non significa necessariamente che ci sia un problema: a volte il campione raccolto non è sufficiente, altre volte il risultato è vicino alla soglia stabilita e ha bisogno di essere controllato meglio. Anche alcune condizioni, come il basso peso alla nascita o la prematurità, possono prevedere verifiche ripetute. In ogni caso, la famiglia viene contattata e accompagnata nei passaggi successivi con indicazioni chiare, così da sapere sempre cosa fare e perché.
Un valore alterato allo screening neonatale può preoccupare, ma è importante sapere che non equivale a una diagnosi. Significa soltanto che il risultato ha superato una soglia di attenzione e che sono necessari ulteriori controlli per capire se la malattia sia realmente presente. In questi casi, la famiglia viene contattata dal punto nascita o dal centro screening e guidata in ogni passaggio. Può essere richiesto di ripetere il prelievo oppure di eseguire esami biochimici, genetici o clinici più specifici. I tempi del richiamo variano in base alla condizione sospettata, perché alcune situazioni richiedono verifiche più rapide di altre.
Se gli approfondimenti confermano la diagnosi, il Meyer coordina la presa in carico insieme al punto nascita regionale, al o alla pediatra di famiglia e al centro specializzato per quella patologia. Ma il richiamo, da solo, non significa che sia presente una malattia: indica che è necessario capire meglio il risultato, con attenzione e senza lasciare sola la famiglia.
Come ogni test di screening, anche quello neonatale può produrre falsi positivi o, più raramente, falsi negativi. Il programma è costruito per individuare il maggior numero possibile di neonati a rischio, accettando che alcuni valori alterati non vengano poi confermati. Un falso positivo si verifica quando il test segnala un possibile problema, ma gli approfondimenti escludono la malattia. Può dipendere da caratteristiche transitorie, dal momento del prelievo o da altri fattori che influenzano il valore misurato. Un falso negativo si verifica invece quando la malattia è presente ma il test non la riconosce. Proprio per questo lo screening non sostituisce la valutazione clinica. Se durante la crescita compaiono sintomi sospetti, il o la pediatra può richiedere accertamenti anche in presenza di un risultato neonatale negativo.
Lo screening neonatale per la fibrosi cistica è molto utile per anticipare il sospetto diagnostico, ma un primo risultato alterato non conferma, da solo, la presenza della malattia. Il percorso è più lungo e prevede più passaggi e può variare leggermente tra i programmi regionali. Il primo test misura generalmente la tripsina immunoreattiva, IRT, una sostanza che può risultare elevata nei neonati con fibrosi cistica. L’IRT, però, può aumentare anche per altre ragioni, comprese condizioni transitorie legate alla nascita. Per questo un valore sopra soglia può richiedere un secondo campione o un’analisi genetica. La diagnosi viene confermata attraverso esami specifici, tra cui il test del sudore, eseguito in un centro specializzato. Lo screening serve dunque a individuare chi deve essere approfondito, non a formulare una diagnosi. Inoltre, proprio come nel caso di altre malattie, un richiamo non equivale necessariamente alla presenza della malattia, ma una necessità di approfondimento maggiore.
Lo screening neonatale permette di individuare alcune malattie in una fase molto precoce, quando il neonato o la neonata può apparire in buona salute ma la condizione ha già iniziato a svilupparsi. Riconoscere la condizione prima della comparsa dei sintomi può fare una differenza importante: in alcuni casi consente di prevenire l’impatto della malattia e di accompagnare fin da subito il bambino, la bambina e la famiglia con il percorso di cura più adatto. A seconda della patologia, il trattamento può consistere in una dieta specifica, nella somministrazione di un farmaco, in una terapia sostitutiva o in terapie innovative. I tempi e le modalità cambiano da caso a caso: non tutte le diagnosi richiedono un intervento immediato, ma tutte richiedono una valutazione specialistica. Per alcune malattie la differenza tra iniziare la terapia prima o dopo i sintomi è particolarmente rilevante. Nei difetti del metabolismo degli acidi grassi ad esempio, la rimozione tempestiva dalla dieta di sostanze tossiche è un intervento spesso salva-vita, mentre nell’Atrofia Muscolare Spinale il trattamento avviato in fase presintomatica può produrre risultati sullo sviluppo neuromotorio straordinariamente migliori rispetto a un intervento iniziato più tardi.
In tutto questo, il ruolo della ricerca scientifica resta fondamentale: è grazie a questo impegno che è possibile continuare ad ampliare ciò che lo screening può riconoscere. Al Meyer si studiano nuovi marcatori, si verificano tecnologie e si valutano le condizioni necessarie per inserire ulteriori patologie nel pannello regionale. Il risultato non è soltanto un test in più, ma un percorso completo che collega laboratorio, diagnosi e cura.
Sostenere la ricerca sullo screening neonatale significa rendere possibile tutto il lavoro necessario per individuare nuovi marcatori e costruire percorsi diagnostici sempre più precisi. È un impegno che ha un impatto diretto sulla vita delle famiglie: può ridurre i tempi dell’incertezza, evitare esami ripetuti e aiutare a dare un nome a una condizione prima che compaiano sintomi evidenti. Quando una diagnosi arriva presto, diventa possibile orientare subito i controlli, avviare il percorso più adatto e guidare la famiglia con informazioni chiare e punti di riferimento concreti.
Attraverso il progetto dedicato alla ricerca scientifica, la Fondazione Meyer contribuisce a far crescere studi e attività che aiutano a conoscere meglio le malattie pediatriche rare e a riconoscerle sempre più precocemente. Per questo sostenere la ricerca vuol dire anche stare accanto a chi affronta i primi giorni e mesi di vita di un bambino o bambina con domande, timori e decisioni importanti. Farlo è molto semplice: basta una donazione, singola o ricorrente, oppure la destinazione del 5×1000 alla Fondazione Meyer (Codice Fiscale 94080470480). Quest’ultimo è un gesto che non costa nulla, ma che ogni anno genera un impatto benefico enorme che si traduce in nuovi studi, nuove borse di studio per ricercatori e ricercatori, nuove apparecchiature. Tanti strumenti che hanno un unico obiettivo: essere sempre dalla parte dei bambini.
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